TS. TRẦN THỊ NGỌC HÀ
GiẢNG VIÊN BMTT-ĐHYKPNT
1. Đánh giá xét nghiệm cận lâm sàng trong chẩn đoán tâm thần
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể cung cấp những hiểu biết quan trọng khi đánh giá bệnh nhân có triệu chứng tâm thần, hỗ trợ xác định các tình trạng y khoa tiềm ẩn có thể góp phần hoặc làm trầm trọng thêm vấn đề sức khỏe tâm thần.
1.1. Các xét nghiệm thường gặp trong đánh giá tâm thần
1.1.1. Công thức máu toàn phần (Complete Blood Count, CBC):
Đánh giá sức khỏe tổng thể và phát hiện các rối loạn như thiếu máu hoặc nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến triệu chứng tâm thần. [1]
1.1.2. Xét nghiệm chức năng tuyến giáp (Thyroid Function Tests, TFTs):
Đánh giá mức độ hormone tuyến giáp, vì rối loạn tuyến giáp (suy giáp hoặc cường giáp) có thể gây ra các triệu chứng trầm cảm hoặc lo âu.[2]
1.1.3. Các xét nghiệm về chuyển hóa, chức năng gan và thận:
Bộ xét nghiệm mỡ máu và đường huyết: Đánh giá theo dõi tác dụng phụ rối loạn chuyển hoá và tăng đường huyết do thuốc hướng thần gây ra
Chức năng gan: Kiểm tra chức năng gan, đặc biệt quan trọng với bệnh nhân sử dụng thuốc hướng thần được chuyển hóa qua gan.
Chức năng thận: Đánh giá chức năng thận, cần thiết cho việc điều chỉnh liều thuốc và phát hiện tác dụng phụ gây độc cho thận.
1.1.4. Mức vitamin và khoáng chất:
Vitamin B12 và Folate: Thiếu hụt có thể gây suy giảm nhận thức và rối loạn khí sắc [3]
Vitamin D: Nồng độ thấp liên quan đến các triệu chứng trầm cảm [4]
1.1.5. Sàng lọc độc chất (Toxicology Screening):
Phát hiện các chất như rượu, ma túy, hoặc quá liều thuốc có thể gây ra các triệu chứng tâm thần.
1.1.6. Xét nghiệm thai kỳ:
Quan trọng với phụ nữ trong độ tuổi sinh sản để hướng dẫn lựa chọn thuốc và tránh các tác dụng gây dị tật thai nhi.
1.2. Lợi ích và Hạn chế của xét nghiệm thường quy
Mặc dù các xét nghiệm này có thể phát hiện tình trạng y tế ảnh hưởng đến triệu chứng tâm thần, nhưng việc sàng lọc thường quy ở bệnh nhân tâm thần không có triệu chứng rõ ràng cho thấy giá trị hạn chế.
Nghiên cứu cho thấy các xét nghiệm thường quy như: Công thức máu, Sinh hoá máu, Tổng phân tích nước tiểu, Folate máu, Điện tâm đồ, X-quang phổi không thường xuyên thay đổi bất thường ở bệnh nhân có rối loạn tâm thần và có thể dẫn đến chi phí không cần thiết. Một đánh giá cho thấy các xét nghiệm như đường huyết, ure máu (BUN), creatinine, và phân tích nước tiểu thường ít mang lại phát hiện có ý nghĩa lâm sàng khi thực hiện một cách thường quy.[5]
1.3. Khuyến nghị thực hành lâm sàng
Thực hiện các xét nghiệm thường quy, cần lưu ý:
1.3.1. Đánh giá cá nhân hóa:
Xét nghiệm nên được chỉ định dựa trên tiền sử bệnh, thăm khám lâm sàng và triệu chứng cụ thể thay vì thực hiện thường quy.
1.3.2. Theo dõi tác dụng của thuốc:
Đối với bệnh nhân sử dụng thuốc hướng thần, theo dõi thường xuyên các chỉ số liên quan để phát hiện tác dụng phụ và đảm bảo an toàn điều trị.
1.3.3. Tránh xét nghiệm không cần thiết:
Loại bỏ xét nghiệm thường quy cho bệnh nhân nội trú tâm thần có thể tiết kiệm nguồn lực và cải thiện chất lượng chăm sóc mà không làm tăng biến chứng. [6]
Tóm lại, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có vai trò quan trọng trong đánh giá toàn diện bệnh nhân có triệu chứng tâm thần. Tuy nhiên, việc sử dụng cần được cá nhân hóa để tối đa hóa hiệu quả và sử dụng tài nguyên hợp lý.
Khuyến nghị của AAEM: Hiệp hội Y học Cấp cứu Hoa Kỳ phản đối xét nghiệm thường quy dùng để loại trừ các tình trạng y khoa trên bệnh nhân tâm thần tại khoa cấp cứu, ủng hộ việc thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng dựa trên đánh giá biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân.
2. Sự phát triển các loại dấu ấn sinh học tiềm năng trong chẩn đoán tâm thần
2.1. Các loại dấu ấn sinh học tiềm năng
2.1.1. Dấu ấn sinh học ngoại vi
Được đo lường trong các chất lỏng cơ thể như máu hoặc nước bọt. Ví dụ: Các dấu ấn viêm như C-reactive protein (CRP) có liên quan đến nguy cơ cao mắc các rối loạn tâm thần, bao gồm trầm cảm và lo âu. [7]
2.1.2. Dấu ấn sinh học hình ảnh thần kinh:
Các kỹ thuật như chụp cộng hưởng từ chức năng (fMRI) và điện não đồ (EEG) giúp xác định các mô hình hoạt động não liên quan đến rối loạn tâm thần.
Ví dụ: fMRI trong trạng thái nghỉ đã được nghiên cứu cho các tình trạng như tâm thần phân liệt và trầm cảm. [8]
2.1.3. Dấu ấn sinh học di truyền:
Các biến thể di truyền cụ thể có thể làm tăng khả năng mắc các rối loạn sức khỏe tâm thần.
Ví dụ: Điểm rủi ro đa gen (polygenic risk scores) đang được nghiên cứu để dự đoán khả năng mắc các rối loạn như tâm thần phân liệt. [9]
2.2. Thách thức trong việc xác định dấu ấn sinh học tâm thần
Mặc dù đã có nhiều tiến bộ, việc phát hiện các dấu ấn sinh học có độ tin cậy cao trong chẩn đoán các rối loạn tâm thần vẫn đối mặt với nhiều thách thức, bao gồm:
2.2.1. Tính không đồng nhất của các rối loạn:
Các rối loạn tâm thần thường biểu hiện với nhiều triệu chứng và nguyên nhân khác nhau, làm phức tạp việc xác định các dấu ấn sinh học.
2.2.2. Sự trùng lặp giữa các rối loạn:
Các triệu chứng chung giữa các rối loạn khác nhau gây khó khăn trong việc tìm ra các dấu ấn sinh học đặc trưng cho từng rối loạn.
2.2.3. Sự phức tạp của não bộ:
Tính chất phức tạp của chức năng não, cùng với sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường, làm tăng độ khó của nghiên cứu dấu ấn sinh học.
2.3. Nghiên cứu hiện tại và hướng đi tương lai
Các lĩnh vực nghiên cứu đầy triển vọng tiếp tục làm sáng tỏ những dấu ấn sinh học tiềm năng:
2.3.1. Dấu ấn viêm:
Mức độ tăng cao của các protein viêm liên quan đến rối loạn tâm thần, gợi ý vai trò tiềm năng của các dấu ấn này trong việc xác định nguy cơ.
[7]
2.3.2. Mô hình hình ảnh thần kinh:
Những tiến bộ trong kỹ thuật hình ảnh đang giúp xác định các mô hình hoạt động não cụ thể liên quan đến các tình trạng sức khỏe tâm thần, với tiềm năng ứng dụng trong chẩn đoán.[9, 10]
2.3.3. Hồ sơ di truyền:
Các nghiên cứu đang tiếp tục khai thác các dấu ấn di truyền để phát triển phương pháp điều trị cá nhân hóa dựa trên thành phần di truyền của mỗi người.
[9, 11]
3. Kết luận
Việc xác định các dấu ấn sinh học cho chẩn đoán, theo dõi và tiên lượng điều trị các rối loạn tâm thần là một lĩnh vực nghiên cứu quan trọng, Mặc dù hiện tại chưa có dấu ấn sinh học nào được chứng minh là đáng tin cậy cho nhiều rối loạn tâm thần, trong tương lai, những tiến bộ trong phương pháp nghiên cứu này mang lại hy vọng tìm thấy các công cụ chẩn đoán và điều trị chính xác hơn. Những phát triển này có thể dẫn đến các kế hoạch điều trị cá nhân hóa và cải thiện kết quả cho những người mắc rối loạn sức khỏe tâm thần.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Lee, H.S., et al., Psychiatric disorders risk in patients with iron deficiency anemia and association with iron supplementation medications: a nationwide database analysis. BMC Psychiatry, 2020. 20(1): p. 216.
- Nuguru, S.P., et al., Hypothyroidism and Depression: A Narrative Review. Cureus, 2022. 14(8): p. e28201.
- Bottiglieri, T., Folate, Vitamin B12, and Neuropsychiatric Disorders. Nutrition Reviews, 1996. 54(12): p. 382-390.
- Di Gessa, G., et al., Changes in vitamin D levels and depressive symptoms in later life in England. Scientific Reports, 2021. 11(1): p. 7724.
- Anfinson, T.J. and R.G. Kathol, Screening laboratory evaluation in psychiatric patients: a review. Gen Hosp Psychiatry, 1992. 14(4): p. 248-57.
- Zwank, M.D., et al., Elimination of Routine Screening Laboratory Tests for Psychiatric Admission: A Quality Improvement Initiative. Psychiatr Serv, 2020. 71(12): p. 1252-1259.
- Zeng, Y., et al., Inflammatory Biomarkers and Risk of Psychiatric Disorders. JAMA Psychiatry, 2024. 81(11): p. 1118-1129.
- Parkes, L., T.D. Satterthwaite, and D.S. Bassett, Towards precise resting-state fMRI biomarkers in psychiatry: synthesizing developments in transdiagnostic research, dimensional models of psychopathology, and normative neurodevelopment. Curr Opin Neurobiol, 2020. 65: p. 120-128.
- Wei, X., et al., NetMoST: A network-based machine learning approach for subtyping schizophrenia using polygenic SNP allele biomarkers. ArXiv, 2023.
- Canario, E., D. Chen, and B. Biswal, A review of resting-state fMRI and its use to examine psychiatric disorders. Psychoradiology, 2021. 1(1): p. 42-53.
- Jonas, K.G., et al., Schizophrenia polygenic risk score and 20-year course of illness in psychotic disorders. Translational Psychiatry, 2019. 9(1): p. 300.