PHÒNG NGỪA SA SÚT TRÍ TUỆ: GIẤC MƠ VÀ KHẢ NĂNG

Pallavi Joshi, DO, MA,Pierre N. Tariot, MD . Psychiatric Times. Vol 42, Issue 5

Lược dịch: BS CHU THỊ DUNG

• Chứng mất trí ảnh hưởng đến các lĩnh vực nhận thức như trí nhớ và ngôn ngữ, trong đó bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất.
• Các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi đối với chứng mất trí bao gồm tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, béo phì và suy giảm cảm giác, trong khi thay đổi lối sống có khả năng làm giảm nguy cơ tới 45%.

Case lâm sàng 

“Janet” là một phụ nữ đã kết hôn 72 tuổi và là một cố vấn trung học đã nghỉ hưu. Bà đã điều trị chứng tăng huyết áp và rối loạn lipid máu, mất thính lực nhẹ, ít vận động và thừa cân 20 pound. Mẹ và bà ngoại của bà đã mất vì chứng mất trí nhớ khi họ mới ngoài 80. Bà đã nhận thấy tình trạng mất trí nhớ ngắn hạn (quên một số sự kiện gần đây, chậm tìm từ hơn) và muốn biết liệu bà có nên lo lắng ngay bây giờ không và trong tương lai, nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ của bà là bao nhiêu và bà có thể làm gì để giảm nguy cơ đó.

BẢNG 1. Chẩn đoán phân biệt các thể sa sút trí tuệ

Các lĩnh vực nhận thức bị ảnh hưởng bởi sa sút trí tuệ bao gồm trí nhớ, học tập, chức năng điều hành, ngôn ngữ, định hướng, chú ý và chức năng thị giác–không gian. Nguyên nhân phổ biến nhất của sa sút trí tuệ là bệnh Alzheimer (AD), chiếm khoảng 60% tổng số ca; tiếp theo là sa sút trí tuệ do mạch máu (VaD); và thể hỗn hợp của AD và VaD; sau đó là sa sút trí tuệ với thể Lewy và suy giảm nhận thức liên quan đến bệnh Parkinson (xem Bảng 1).

Sa sút trí tuệ thường được báo trước bởi hội chứng lâm sàng chuyển tiếp là suy giảm nhận thức nhẹ (MCI). Khoảng 10 triệu người Mỹ mắc MCI, và khoảng 5% đến 10% số người này tiến triển thành sa sút trí tuệ mỗi năm.¹

Các đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây bệnh Alzheimer trước tuổi 60 là hiếm, chiếm dưới 5% tổng số ca AD. Tuổi tác là yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với dạng Alzheimer muộn (không di truyền). Khoảng 5% người từ 60 đến 64 tuổi mắc bệnh, và tỷ lệ này tăng lên hơn 45% ở những người trên 85 tuổi.²

Mang một bản sao của alen APOE e4 làm tăng nguy cơ mắc Alzheimer khoảng 3 lần; mang hai bản sao làm tăng nguy cơ hơn 10 lần.³

Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm giới tính, bệnh lý mạch máu não, đái tháo đường, béo phì, giấc ngủ, mức độ hoạt động thể chất, nhận thức và xã hội.

HÌNH: Quy trình đánh giá nghi ngờ suy giảm nhận thức⁷ ⁸

1. Khai thác tiền sử toàn diện
   ⬇
2. Khám trạng thái tâm thần kỹ lưỡng bao gồm đánh giá nhận thức
   ⬇
3. Khám thực thể và thần kinh tập trung
   ⬇
4. Làm xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp, bao gồm sàng lọc ma túy trong nước tiểu
   ⬇
5. Hoàn tất các công cụ sàng lọc tiêu chuẩn hóa
   ⬇
6. Chụp ảnh não nếu cần thiết
   ⬇
7. Làm trắc nghiệm thần kinh học và xét nghiệm dấu ấn sinh học nếu được chỉ định
   ⬇
8. Xác nhận chẩn đoán suy giảm nhận thức

BẢNG 2. Báo cáo của Ủy ban Lancet 2024 về Phòng ngừa Sa sút Trí tuệ: Các Yếu Tố Nguy Cơ

Phòng ngừa sa sút trí tuệ

Dựa trên Báo cáo của Ủy ban Lancet năm 2024 về Phòng ngừa chứng mất trí, Bảng 2 tóm tắt các yếu tố rủi ro chính khác đối với chứng mất trí nói chung và tỷ lệ giảm tỷ lệ mắc chứng mất trí nếu có thể loại bỏ một yếu tố rủi ro.11 Một số yếu tố này (ví dụ: giáo dục, ô nhiễm không khí) có liên quan ở cấp độ xã hội; những yếu tố khác chủ yếu ở cấp độ cá nhân. Nếu tất cả các yếu tố rủi ro được giải quyết đầy đủ, có thể giảm được khoảng 45% rủi ro—một con số đáng chú ý. Thử nghiệm SPRINT-MIND cho thấy việc điều trị tăng huyết áp tích cực có thể làm giảm tình trạng suy giảm nhận thức ở người lớn tuổi gần 20% chỉ trong 3 năm.12

Cas lâm sàng

Janet bày tỏ lo ngại về trí nhớ, vì vậy một cuộc đánh giá y khoa là cần thiết Trong quá trình đánh giá, bác sĩ tiến hành khai thác bệnh sử cẩn thận, nhằm xác định liệu cô có biểu hiện suy giảm nhận thức, chức năng và/hoặc triệu chứng thần kinh – tâm thần như trầm cảm, đồng thời thực hiện một đánh giá tập trung vào các triệu chứng thần kinh nhận thức, bao gồm các vấn đề như rối loạn vận động, triệu chứng vận động hay cảm giác khu trú, chấn thương đầu hoặc phơi nhiễm độc chất.

Khám thần kinh được khuyến nghị để kiểm tra các dấu hiệu khu trú như trương lực cơ bất thường, dáng đi, cảm giác hoặc phản xạ thần kinh bất thường.¹³

Tương tự, vì Janet chưa làm xét nghiệm máu thường quy trong vòng một năm, nên cần thực hiện xét nghiệm để loại trừ các bệnh lý y khoa tiềm ẩn như suy giáp hoặc thiếu vitamin B12.

Một bài kiểm tra nhận thức tiêu chuẩn tại phòng khám (ví dụ: Montreal Cognitive Assessment [MoCA], Mini Mental Status Exam [MMSE], hoặc St. Louis University Mental Status Exam) là cần thiết để định lượng mức độ suy giảm nhận thức. (Trong số các công cụ đánh giá này, MMSE và MoCA là thường dùng nhất. MoCA nhạy hơn và toàn diện hơn MMSE trong việc phát hiện suy giảm nhận thức.¹⁴)

Kết quả đánh giá:

Janet không có mối lo ngại nào khác về nhận thức ngoài sự lo lắng về trí nhớ ngắn hạn của mình. Cô không ghi nhận suy giảm khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày, bao gồm các công việc phức tạp như quản lý tài chính và pháp lý. Cô cũng không báo cáo có triệu chứng thần kinh – tâm thần.

Tiền sử bệnh lý và gia đình đã được xác nhận. Cô đang dùng olmesartan 40 mg/ngày và atorvastatin 20 mg/ngày.

Khai thác có hệ thống theo cơ quan không phát hiện gì đặc biệt ngoại trừ giảm thính lực nhẹ và cận thị.

Khám tổng quát:

• Huyết áp: 140/80 mmHg
• Giảm thính lực tần số cao
• Chỉ số BMI: 30
• Vòng eo: 36 inch (~91.5 cm)

Khám thần kinh bình thường.
Khám trạng thái tâm thần bình thường, ngoại trừ lo âu nhẹ về tình trạng trí nhớ.
Điểm MoCA tổng: 28, với 1 lỗi ở phần ghi nhớ ngắn hạn và 1 lỗi ở phần vẽ khối lập phương.

Xét nghiệm máu:

• Glucose đói: 108 mg/dL
• HbA1c: 6.0%
• Triglyceride: 170 mg/dL

Đánh giá thần kinh học chính thức không cho thấy bằng chứng của suy giảm nhận thức đáng kể.

Chẩn đoán:

Dựa trên các phát hiện trên, các chẩn đoán bao gồm:

• Rối loạn nhận thức chủ quan (Subjective Cognitive Impairment, mã ICD-10: R41.81)
• Tăng huyết áp được điều trị chưa tối ưu
• Rối loạn lipid máu điều trị chưa tối ưu
• Béo phì
• Tiền đái tháo đường
• Suy giảm thị lực nhẹ
• Suy giảm thính lực tần số cao nhẹ

Janet không đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán suy giảm nhận thức nhẹ (MCI.

Janet bày tỏ mối quan ngại về nhận thức, vì vậy cần phải đánh giá y tế.

Kết quả đánh giá. Janet không có bất kỳ mối quan tâm nhận thức nào khác ngoài lo lắng về trí nhớ ngắn hạn của mình. Cô ấy không bị suy giảm khả năng hoạt động hàng ngày, bao gồm các hoạt động phức tạp như quản lý tài chính và công việc pháp lý của mình. Cô ấy không có bất kỳ đặc điểm thần kinh tâm thần nào. Tiền sử bệnh lý và tiền sử gia đình đã được xác nhận. Cô ấy đã dùng olmesartan 40 mg/ngày và atorvastatin 20 mg/ngày. Việc xem xét các cơ quan khác không tiết lộ gì ngoại trừ tình trạng mất thính lực nhẹ và cận thị. Khám sức khỏe tổng quát của cô ấy bình thường ngoại trừ huyết áp 140/80 mm Hg, giảm thính lực tần số cao, chỉ số khối cơ thể là 30 và chu vi vòng eo là 36 inch. Khám thần kinh của cô ấy bình thường. Khám trạng thái tinh thần bình thường ngoại trừ lo lắng nhẹ về tình trạng nhận thức của cô ấy. Tổng điểm MoCA của cô ấy là 28, với 1 lỗi trong việc nhớ lại ngắn hạn và 1 lỗi trong việc vẽ khối lập phương. Các xét nghiệm thường quy là âm tính hoặc bình thường ngoại trừ glucose lúc đói là 108, hemoglobin A1C là 6,0 và triglyceride là 170. Cô đã trải qua một đánh giá thần kinh tâm lý chính thức, không phát hiện ra suy giảm nhận thức đáng kể.

Xác định chẩn đoán. Dựa trên những phát hiện này, chẩn đoán là suy giảm nhận thức chủ quan (mã ICD 10 R41.81), tăng huyết áp được điều trị một phần, rối loạn lipid máu được điều trị một phần, béo phì, tiểu đường ranh giới, suy giảm thị lực nhẹ và mất thính lực tần số cao nhẹ. Cô không đáp ứng các tiêu chí của MCI.

Các bước tiếp theo

Trong một trường hợp như thế này, bước tiếp theo là cung cấp thông tin cho bệnh nhân về các lựa chọn chẩn đoán khác. Chẩn đoán hình ảnh cấu trúc thần kinh, chẳng hạn như chụp MRI não, có thể hữu ích trong việc phát hiện các nguyên nhân có thể điều trị được của suy giảm nhận thức, như u não có thể phẫu thuật hoặc não úng thủy áp lực bình thường, cũng như giúp xác định các mô hình tổn thương đặc trưng trong các rối loạn nhận thức thần kinh khác nhau.

Hiện nay, đã có các liệu pháp được FDA phê duyệt để điều trị mất trí nhớ, bao gồm các thuốc ức chế cholinesterase và memantine, được phê duyệt cho điều trị sa sút trí tuệ do Alzheimer, cũng như hai loại kháng thể đơn dòng chống amyloid (lecanemab và donanemab) được phê duyệt cho MCI hoặc sa sút trí tuệ nhẹ do Alzheimer (và yêu cầu bằng chứng về amyloid tăng trong não). Janet không phù hợp để sử dụng các liệu pháp này, vì cô không có bằng chứng khách quan về suy giảm nhận thức.

Thảo luận: Giảm nguy cơ

Hiện tại, chưa có liệu pháp phòng ngừa nào được phê duyệt cho bệnh nhân như Janet. Cô có thể xem xét tham gia các nghiên cứu lâm sàng, như các nghiên cứu tiến triển tự nhiên của bệnh hoặc, nếu có, các thử nghiệm phòng ngừa. Ngoài ra, Bảng 2 cung cấp một lộ trình hữu ích cho giáo dục và tư vấn.¹¹

Chúng tôi khuyến nghị một số đánh giá và can thiệp theo dõi trong trường hợp này. Janet nên phối hợp với bác sĩ để kiểm soát huyết áp và lipid máu hiệu quả. Vì suy giảm thính lực và thị lực là yếu tố nguy cơ cho sa sút trí tuệ trong tương lai, chúng tôi khuyến khích cô thực hiện đánh giá thính lực và cập nhật kiểm tra thị lực.

Tư vấn dinh dưỡng và một chương trình tập luyện thể chất sẽ lý tưởng để giúp Janet giảm cân từ từ và tối ưu hóa sức khỏe não bộ. Cuối cùng, cô có thể tìm kiếm các hoạt động tăng cường giao tiếp xã hội, vì bằng chứng cho thấy điều này cũng có tác dụng bảo vệ khỏi suy giảm nhận thức về sau.

Dù không được Ủy ban Lancet xác định là yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được, các hướng dẫn khác nhấn mạnh tầm quan trọng của việc kích thích trí tuệ và vệ sinh giấc ngủ.

Kết luận

Janet đáp ứng các tiêu chuẩn của rối loạn nhận thức chủ quan (subjective cognitive impairment), một tình trạng không liên quan đến sự suy giảm nhận thức tiến triển ở hầu hết các cá nhân, nhưng có thể là dấu hiệu sớm của sự suy giảm nhận thức trong tương lai.

Cô được tư vấn về một số yếu tố nguy cơ đã biết ảnh hưởng đến sức khỏe não bộ, bao gồm: huyết áp, rối loạn lipid máu, thừa cân, thiếu vận động, suy giảm thính lực và có thể là thị lực kém. Nếu được can thiệp kịp thời, các yếu tố này có thể giúp phòng ngừa suy giảm nhận thức nhẹ (MCI) hoặc sa sút trí tuệ trong tương lai.

MCI và sa sút trí tuệ là các tình trạng phổ biến, và tỷ lệ mắc cũng như hiện mắc đang gia tăng mạnh. Các bác sĩ tâm thần và chuyên gia sức khỏe tâm thần đóng vai trò tuyến đầu trong việc nhận diện những người có nguy cơ, hỗ trợ đánh giá lâm sàng cho các trường hợp nghi ngờ, tư vấn giáo dục về các công nghệ chẩn đoán và liệu pháp mới nổi, cũng như đưa ra hướng dẫn dựa trên bằng chứng về các chiến lược giảm nguy cơ không dùng thuốc.

Cuối cùng, có thể chỉ còn vài năm nữa là chúng ta sẽ có các xét nghiệm máu được FDA chấp thuận để chẩn đoán sớm các thay đổi não bộ do bệnh Alzheimer, thậm chí trước khi bệnh nhân xuất hiện triệu chứng, cùng với các liệu pháp phòng ngừa được phê duyệt. Việc phòng ngừa sa sút trí tuệ thực sự là điều khả thi.

References

1. 2024 Alzheimer’s disease facts and figures.Alzheimers Dement. 2024;20(5):3708-3821.
2. Hugo J, Ganguli M. Dementia and cognitive impairment: epidemiology, diagnosis, and treatment.Clin Geriatr Med. 2014;30(3):421-442.
3. Roses AD. Apolipoprotein E alleles as risk factors in Alzheimer’s disease. Annu Rev Med.1996;47:387-400.
4. Arvanitakis Z, Shah RC, Bennett DA. Diagnosis and management of dementia: review.JAMA.2019;322(16):1589-1599.
5. Livingston G, Huntley J, Sommerlad A, et al. Dementia prevention, intervention, and care: 2020 report of theLancetCommission. Lancet. 2020;396(10248):413-446.
6. Nebel RA, Aggarwal NT, Barnes LL, et al. Understanding the impact of sex and gender in Alzheimer’s disease: a call to action.Alzheimers Dement. 2018;14(9):1171-1183.
7. Pérez Palmer N, Trejo Ortega B, Joshi P. Cognitive impairment in older adults. Psychiatr Clin North Am. 2022;45(4):639-661.
8. Atri A. The Alzheimer’s disease clinical spectrum: diagnosis and management.Med Clin North Am. 2019;103(2):263-293.
9. Rafii MS, Sperling RA, Donohue MC, et al. The AHEAD 3‐45 Study: design of a prevention trial for Alzheimer’s disease.Alzheimers Dement. 2023;19(4)1227-1233.
10. Pugh MAM. TRAILBLAZER-ALZ 3 – a deeper dive into time-to-event trials.Alzheimers Dement. 2023;19(S21):e070865.
11. Livingston, G, Huntley J, Liu KY, et al. Dementia prevention, intervention, and care: 2024 report of the Lancet standing Commission.Lancet. 2024;404(10452):572-628.
12. SPRINT MIND Investigators for the SPRINT Research Group; Williamson JD, Pajewski NM, Auchus AP, et al. Effect of intensive vs standard blood pressure control on probable dementia: a randomized clinical trial. JAMA. 2019;321(6):553-561.