Trang chủ » Chuyên đề tâm thần » Tâm thần phân liệt

CÁC NHÀ KHOA HỌC PHÁT HIỆN BA GENE LIÊN QUAN ĐẾN BỆNH TÂM THẦN PHÂN LIỆT

Theo một nghiên cứu công bố ở số tháng 10 của tạp chí di truyền học người (The American Journal of Human Genetics) cho biết một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế Mỹ và Hà Lan tin rằng họ đã nhận ra “ba gene liên quan chặt chẽ với bệnh tâm thần phân liệt” (Healthday, 24/ 10 / 2008).

Các gene liên quan là “một số thể gene hiếm- tình trạng gene người bị mất hay bị nhân lên làm gián đoạn mối liên hệ gene và chức năng não”. Có ba thể gene hiếm đặc hiệu là điểm chung trong tiêu chuẩn chẩn đoán di truyền của tâm thần phân liệt thể di chứng cho 54 bệnh nhân Hà Lan. Đặc biệt, các nhà nghiên cứu nghi ngờ “sự mất đoạn hay nhân lên một số đoạn AND có thể liên quan đến nhiều bệnh khác”.

 Các tác giả định dạng 90 CNVs (copy-number variants), trong đó có 77 trường hợp trong nhóm chứng. Các gene làm gián đoạn mối liên hệ gen và chức năng não CNVs này là MYT1L, CTNND2, NRXN1, and ASTN2, chúng có vai trò quan trọng  trong hoạt động các tế bào thần kinh -  ngoại trừ NRXN1 đã được xem không liên quan tâm thần phân liệt. Nghiên cứu khảo sát những thay đổi CNVs của bốn gene này trong một nghiên cứu đoàn hệ gồm 752 bệnh nhân và 706 người trong nhóm chứng bình thường tại Hà Lan. Tám CNVs được định dạng,  trong đó có bốn gene có tác động đến quá trình mã hóa; các gene này chỉ được phát hiện ở các bệnh nhân trong nhóm chứng. Kết quả cho thấy vai trò CNVs hiếm trong tâm thần phân liệt – và ít nhất có ba gene có vai trò trong rối loạn này./.

BS Nguyễn Hữu Thăng
Tags: