Kiểu gen là một nguyên nhân của Tự kỷ trong hầu hết các trường hợp của nghiên cứu

45

Theo tạp chí Sức Khỏe Ngày Nay, các nghiên cứu mới cho thấy rằng di truyền học có vai trò trong khoảng 83% nguy cơ tự kỷ ở trẻ em

Ước tính từ một phân tích lại của nghiên cứu trước đó, cung cấp thêm điểm nhấn mới cho cuộc tranh luận đang diễn ra sôi nổi về việc bao nhiêu trẻ tự kỷ được di truyền từ cha mẹ. Về cơ bản, những phát hiện cho thấy có những kiểu gen hiếm gặp được tạo thành do sự kết hợp giữa bố & mẹ,  gặp ở 8 / 10 trường hợp rối loạn phát triển thần kinh ở trẻ em.

Tuy nhiên, tác giả Sven Sandin lưu ý rằng “kết quả của chúng tôi không đưa ra bất kỳ thông tin gì về kiểu gen chuyên biệt hoặc các nguyên nhân trực tiếp khác, mà chỉ muốn nói cho chúng ta biết rằng vai trò của  gen là quan trọng.”

Sandin, trợ lý Gs Tâm thần tại Trường Y K Icahn ở Mount Sinai, New York, lưu ý rằng những phát hiện này cũng không phản ánh bất cứ điều gì về mức tăng tỷ lệ mắc chứng tự kỷ trong những năm gần đây. Tỷ lệ cao hơn phải do điều gì đó đã  làm gia tăng nhận thức hoặc các yếu tố môi trường, “và nghiên cứu của chúng tôi không thể làm sáng tỏ điều này”, ông nói.

Ts Dan Geschwind, nhà di truyền học đã nổi tiếng với những phát hiện của mình cho biết, các nghiên cứu trước đây đã ước tính ảnh hưởng của yếu tố di truyền trong chứng tự kỷ dao động từ hơn 50% đến 90%.

“Chúng ta đã biết rằng trong chứng tự kỷ, vai trò của di truyền là rất đáng kể”, Geschwind, nhà di truyền học về người ở ĐH California, Los Angeles, nói :“Câu hỏi đặt ra là vai trò của di truyền bao nhiêu và bao nhiêu là vai trò của môi trường?”

Theo nghiên cứu mới này, các tác giả phân tích lại các số liệu thống kê từ một nghiên cứu trước đây, theo dõi trẻ em sinh ra ở Thụy Điển từ 1982 đến 2006. Các em đã được theo dõi liên tục cho đến năm 2009 để xem có bị rối loạn phổ tự kỷ hay không. Mục đích là để xác định mức độ phổ biến của rối loạn này ở các kiểu anh chị em khác nhau (như cặp song sinh), điều này cho thấy tầm quan trọng của di truyền học.

Tổng cộng, có 37.570 cặp song sinh, 2.6 triệu cặp anh chị em ruột, và gần 888.000 cặp anh chị em cùng cha hoặc cùng mẹ. Trong số này, chỉ có hơn 14.500 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tự kỷ. Nghiên cứu mới không đề cập đến chủng tộc của các em.

Trong khi các tác giả ước tính rằng  yếu tố di truyền đóng góp 83% nguy cơ, nhưng “thậm chí ở những cặp vợ chồng đã có con bị chứng tự kỷ, khả năng đứa con kế tiếp của họ cũng sẽ phát triển chứng tự kỷ được tăng lên, nhưng vẫn không quá cao”, Sandin nói.

Tuy nhiên, Sandin lưu ý, tính di truyền của chứng tự kỷ dường như cao hơn một số rối loạn tâm thần khác. Ví dụ, “tính di truyền của tâm thần phân liệt được ước tính là 80%, và đối với chứng ADHD, nó đã được ước tính khoảng 76%”.

Sandin cho biết: “Đối với ung thư, thực sự rất khác biệt giữa các loại ung thư khác nhau khi nó diễn ra trong các giai đoạn khác nhau của cuộc sống. Đối với ung thư da dạng hắc tố và ung thư tuyến tiền liệt, yếu tố di truyền được ước tính gần đây là 57%-58%.”

Geschwind lưu ý rằng nghiên cứu này rất lớn, nó hỗ trợ tính giá trị của các phát hiện. Ông nói: “Ở một mức độ nào đó, điều quan trọng là phải chứng tỏ rằng đó là di truyền”. “Nhưng phát hiện này sẽ không thực sự thay đổi loại công việc mà hầu hết các nhà di truyền học thực hiện.”

Tại Hoa Kỳ, theo ước tính của CDC, ước tính có 1 trong 68 trẻ em ở độ tuổi đi học bị rối loạn phổ tự kỷ. Các triệu chứng bao gồm khó khăn giao tiếp và tương tác với người khác, và xu hướng hướng có các hành vi lặp đi lặp lại và định hình.

Bs Nguyễn Thị Kiều Tiên. Phó Khoa TL –TT TE. Bv TT Tp HCM.
 Theo: Genetics a Cause of Autism in Most Cases: Study. Tuesday, September 26, 2017
 The new study was published Sept. 26 in the Journal of the American Medical Association.
 SOURCES: Sven Sandin, Ph.D., assistant professor of psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City; Dan Geschwind, M.D., Ph.D., chair in human genetics and professor, neurology and psychiatry, University of California, Los Angeles, School of Medicine; Sept. 26, 2017, Journal of the American Medical Association. HealthDay