GIEN TƯƠNG ĐỒNG Ở 5 BỆNH TÂM THẦN KINH THƯỜNG GẶP

346

Nhiều rối loạn tâm – thần kinh có triệu chứng chồng lấn nối tiếp nhau, do đó vấn đề có chung gien di truyền được đặt ra. Thường gặp các biểu hiện chồng lấn này trong căn nguyên di truyền của 5 rối loạn ( hay bệnh) tâm thần sau như bệnh tâm thần phân liệt (TTPL), rối loạn lưỡng cực (biểu hiện các cơn trầm cảm hoặc hưng cảm), các rối loạn phổ (hay kiểu liên quan) tự kỷ, rối loạn tăng động/giảm chú ý và trầm cảm. Vậy những căn bệnh này có “chung gien di truyền”  thế nào?

Kết quả của một nghiên cứu tổng phân tích gộp (meta-analysis) dựa trên 7, 849 bệnh nhân (mang các bệnh kể trên) và 10,799 người bình thường, phát hiện gien sao chép CNVs và xác định vị trí sao chép của nó bằng kỹ thuật PCR.

Phát hiện sự vị trí chồng lấn giữa nguy cơ gien ở 5 loại bệnh kể trên trong nghiên cứu đoàn hệ (cohort), đồng thời xác định hai biến thể gien mới cho thấy chúng có mối liên kết rõ ràng trong cả 5 loại bệnh đó và DOCK8  (meta P: 7.5×10-7) là gien hiện diện ở nhu mô não; phát hiện sự đột biến liên quan đến khiếm khuyết trí tuệ, và KANK1 là gien có vai trò trong hoạt động chức năng thần kinh đột biến gây liệt não và liệt cứng tứ chi týp 2. Mối liên quan DOCK8 và KANK1 với 5 bệnh tâm thần kể trên cũng được chứng minh với kỹ thuật PCR.

Theo Ts Joseph Glessner ( Bv Trẻ em Philadelphia và Nhóm Nghiên cứu gien Neuropsychiatric- Janssen –CHOP) , khám phá CNVs về mối liên quan DOCK8 và KANK1 ở 5 bệnh tâm thần trên không chỉ góp phần vào sự phát triển nghiên cứu tổng thể về thần kinh mà còn làm cơ sở cho những hy vọng mới trong chẩn đoán và can thiệp điều trị có thể áp dụng trên lâm sàng.

Bs Nguyễn Đăng Khoa. PGĐ Bv TT Tp HCM

Theo: Veronica Hackethal, MD. Shared Genes for 5 Major Neuropsychiatric Disorders? Thu, 02/08/2018