GEN DI TRUYỀN Ở 5 BỆNH TÂM THẦN THƯỜNG GẶP NHẤT

1011

Tạp chí Lancet vừa đăng kết quả một nghiên cứu về di truyền cho thấy có cùng một loại gène nguy cơ gây ra 5 rối loạn (hay bệnh ) tâm thần sau đây:

1. Tâm thần phân liệt (schizophrenia),
2. Trầm cảm nặng (major depression disorder),
3. Rối loạn lưỡng cực (bipolar disorder),
4. Rối loạn tăng động / tập trung chú ý (attention-deficit/ hyperactivity disorder – ADHD)
5. Và tự kỷ (autism).

Các tác giả thuộc Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium (tạm dịch Hiệp hội nghiên cứu gène các bệnh tâm thần) nghiên cứu bộ gène (genome-wide association = GWAS) cho biết nhân đơn tế bào đa dạng (single-nucleotide polymorphisms = SNPs) ở 2 gène CACNA 1 C và CACNB 2 liên quan đến quá trình cân bằng calcium ở tế bào thần kinh não bộ đều có dạng xoắn riêng trong 5 loại bệnh kể trên. Hiện tượng này có thể là mục tiêu điều chế các loại thuốc mới để điều trị.

Các tác giả phân tích số liệu về bộ gène SNP của 33,32 người mang một trong 5 loại bệnh kể trên và 27,888 người nhóm chứng cùng dòng họ Châu Âu. Kết quả xác định được 4 vị trí gène nguy cơ ở 5 rối loạn tâm thần kể trên. Đó là các vị trí của nhiễm sắc thể 3p21 và 10q24 và SNPs ở các gène CACNA 1C,  và ở gène CACNB 2  đã được các nhà khoa học phát hiện có liên quan với rối loạn lưỡng cực và tâm thần phân liệt từ trước,

Số lượng gène nguy cơ hiệu quả gây ra các rối loạn chồng chéo của 5 loại bệnh tâm thần phổ biến kể trên, rõ nhất là gây khởi phát chồng chéo giữa các rối loạn lưỡng cực ở người lớn, trầm cảm nặng và tâm thần phân liệt. Các phương pháp phân tích đã khẳng định hoạt động của kênh calci có thể giữ vai trò quan trọng trong quá trình sinh bệnh của 5 rối loạn tâm thần kể trên.

Đây là bằng chứng đầu tiên về các yếu tố nguy cơ di truyền phân tử chung gây khởi phát 5 rối loạn tâm thần được điều trị riêng biệt trong thực hành lâm sàng.

Các tác giả lưu ý rằng các phát hiện của các nghiên cứu trẻ sinh đôi và người cùng huyết thống cho thấy nguy cơ gène di truyền ở các rối loạn tâm thần không luôn luôn kết nối với các loại chẩn đoán hiện tại và vẫn đang nghi ngờ về giới hạn chẩn đoán giữa hội chứng và các rối loạn ( hay bệnh) chồng chéo nhau hoặc khác nhau với ý nghĩa là một căn bệnh khác còn chưa biết.

Cơ chế bệnh sinh của các rối loạn tâm thần về cơ bản còn chưa được rõ, do đó khó xác định ranh giới chẩn đoán. Các yếu tố nguy cơ di truyền gây bệnh rất quan trọng trong các rối loạn tâm thần và chiến lược nghiên cứu gène của các nhà khoa học đã được mở rộng nhằm đánh giá khả năng chồng chéo của các gène có liên quan.

Kết quả nghiên cứu này là một chứng cứ mới có thể thay đổi cách mô tả các hội chứng trong tâm thần học và có thể tiến tới phân loại các rối loạn tâm thần theo nguyên nhân.

Kết quả nghiên cứu này còn cho thấy chuỗi phản ứng đặc biệt – cổng điện thế của kênh calci như một yếu tố góp phần vào quá trình sinh bệnh học của một số loại rối loạn tâm thần và các tác động đến chuỗi phản ứng này là mục tiêu điều trị. Kết quả tìm ra các yếu tố sinh bệnh học di truyền có thể là nòng cốt để tìm ra các phương thức trị liệu thích hợp.

Bs Phạm Văn Trụ, BV TT Tp Hồ Chí Minh.

Theo:

Caroline Cassels. Five major psychiatric disorders genetically linked. Feb 27, 2013. Medscape Medical News. Psychiatry.